Hiperparatiroid: Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Penunjang

 

1. PTH darah (peningkatan pada hiperparatiroid, penurunan pada hipoparatiroid)

Kadar normal: 10-55 pg/mL

2. Kadar fosfat darah (penurunan pada hiperparatiroid)

Kadar normal: 2.5-4.5 mg/dL (dewasa); 3.4-6.2 mg/dL (anak-anak)

3. Kadar 1,25 DHC

Kadar normal: 18-62 ng/mL

4. Hormon PTHrP (Parathyroid Hormon-Related Protein)

(jika diduga ada keganasan, biasanya dari carcinoma mammae atau oat cell tumor paru-paru; merupakan stimulan osteoklas yang poten; biasa disintesis di otak, kelenjar mammae, sel endotel, dan lain-lain; mengatur distribusi kalsium transplasental)

Kadar normal: <2.5pmol/L

5. Kadar Ca dan P urin 24 jam

Ca: 0-300 mg/24 jam

P: 0.9-1.3 g/24 jam (sekresi kalsium akan menurun, tetapi sekresi fosfat meningkat)

6. Kreatinin dan albumin serum (untuk menilai fungsi ginjal)

Kadar normal: kreatinin 0.6-1.5 mg/dL, albumin serum 3.5-5 mg/dL

7. EKG (interval QT akan memendek pada hiperparatiroid)

8. USG dan CT scan paratiroid

9. USG dan CT scan ginjal

10. Foto toraks dan abdomen (untuk mengetahui kalsifikasi ektopik ginjal, paru-paru, maupun gaster)

11. DEXA bone scan

Normal: DMT antara +1 dan –1 rata rata dewasa muda

Osteopenia: DMT antara –1 sampai –2,5

Osteoporosis: DMT < – 2,5

Osteoporosis berat : DMT < -2,5 disertai fraktur

12. Osteocalcin (untuk mengetahui pembentukan tulang, osteocalcin merupakan protein yang dibentuk oleh osteoblas untuk membentuk matriks tulang)

Normal values for NMID osteocalcin (ng/mL) were the following according to age and gender: 24–70 in men aged 18–30, 14–42 in men aged 30–50, 14–46 in men older than 50, 11–43 in premenopausal women and 15–46 in postmenopausal women.

13. β-CrossLaps (indikator penghancuran tulang, merupakan hasil degradasi kolagen tipe I yang terdapat dalam tulang)

Kadar normal: <0.6 ng/mL

 

 

 

Read Full Post »

Cushing’s Syndrome: Diagnosis Dasar

Diagnosis Dasar

Anamnesis:

• Wanita, 39 tahun
• Keluhan: lemah badan, cepat lelah, sulit naik tangga
• Kenaikan berat badan 10 kg sejak 3 bulan terakhir
• Kulit mudah memar, garis-garis keunguan pada perut
• Riwayat menstruasi normal
• Tidak ada nyeri kepala, riwayat jerawatan, gangguan penglihatan, gangguan BAB maupun BAK
• Tidak ada riwayat hipertensi DM, maupun alergi

Riwayat penyakit keluarga: ibu memiliki riwayat DM

Tidak merokok, tidak mengkonsumsi alkohol, dan obat-obatan tanpa resep dokter

Tidak ada riwayat pemakaian steroid sebelumnya

 

Pemeriksaan Fisik:

• Status gizi : BB 87 kg, TB 167 cm, obesitas sentral
• Tanda vital : Tensi 150/80 mmHg, Nadi 90x/menit, Resp 20x/menit, Suhu 36.8° C
• Kepala : muka bulat (moon face), plethora (+)
• Leher : timbunan lemak (fat pad) supraklavikular dan dorsoservikal (buffalo hump), tiroid tidak membesar

Toraks :

• Paru : normal
• Jantung : normal
• Abdomen : obese, striae lebar keunguan di abdomen inferior, massa (-)
• Ekstremitas : kulit tipis, akral hangat (hipervolemik), motorik lengan atas dan tungkai atas bilateral 4/5, refleks fisiologis +/+, refleks patologis (-).

 

Pemeriksaan Penunjang

Hematologi:

Darah rutin:

• Hb : 13.6 g/dL (normal)
• Ht : 39% (normal)
• Leukosit : 9000/mm³ (1/0/2/85/10/2) (eosinopenia, neutrofilia, limfopenia)
• Trombosit : 208.000/mm³ (normal)

Elektrolit

• Na : 138 meq/L (normal)
• K : 3.6 meq/L (normal)
• Ca : 9.4 meq/L (normal)
• Albumin : 3.2 meq/L (normal)

Kimia darah:

Glukosa darah sewaktu: 118 mg/dL (bukan Diabetes Mellitus)

 

Hasil Pemeriksaan Penunjang:

1. Serum kortisol (08.00 WIB) setelah pemberian 1 mg deksametason malam sebelumnya (23.00 WIB): 8μg/dL (meningkat)

2. Urin kreatinin: 1.4g/24 jam (normal; meningkat sebagai tanda dehidrasi, menurun sebagai tanda distrofi muskular lama)

3. Urin kortisol: 320μg/24 jam (meningkat)

4. Serum ACTH: 43 pg/mL (normal)

5. Serum kortisol basal (pukul 08.00) setelah pemberian 8 mg deksametason malam sebelumnya (pukul 11.00): 4μg/dL

6. MRI pituitari: adenoma (-) (mikroadenoma tidak terdeteksi)

7. CT scan toraks dan abdomen: normal

8. Rasio ACTH IPS:P >2.5 (rasio di atas 2.5 menunjukkan kelainan hipofisis/pituitari)

 

Diagnosis Banding

• Sindroma Cushing et causa hiperplasia adrenal primer
• Sindroma Cushing et causa hiperplasia adrenal sekunder (adenoma pituitari)
• Sindroma Cushing et causa tumor ektopik

 

Diagnosis Kerja

Sindroma Cushing et causa hiperplasia adrenal sekunder (mikroadenoma pituitari)

 

 

Read Full Post »

Graves’ Disease: Diagnosis Dasar dan Diagnosis Banding

Dasar Diagnosis Berdasarkan Skenario

Anamnesis:

• Seorang wanita berusia 61 tahun.
• Keluhan: palpitasi, berkeringat, penurunan berat badan (40 kg dalam waktu 1 tahun), riwayat diare intermiten selama 3 bulan terakhir, ansietas berlebihan, diplopia.
• Tidak ada sinkop, febris, angina, dyspnea, batuk kronis, maupun edema ekstremitas.
• Tidak ada riwayat hipertensi, DM, asma, penyakit jantung, dan alergi.
• Kebiasaan: merokok 1 bungkus/hari sejak usia 20-an dan kadang mengkonsumsi alkohol.
• Tinggal sendirian di rumahnya, suaminya telah meninggal setahun yang lalu, memiliki 2 orang anak.

 

Pemeriksaan fisik:

• Tensi 180/110 mmHg (hipertensi II)
• Nadi 160 kali/menit, ireguler, isi cukup (takikardi)
• BB 42 kg, TB 160 cm, BMI 16,4 kg/m2 (underweight)
• Kepala: bilateral eksoftalmos, eksotropia kanan.
• Leher: difus goiter (pembesaran kelenjar tiroid).
• Jantung: ictus cordis di ICS V linea midclavicularis sinistra (sedikit membesar), takikardia, intermiten ireguler.
• Ekstremitas: akral hangat dan lembab, sensorik dan motorik intak.

 

Pemeriksaan Penunjang:

• Hematologi: LED 18 mm/jam (sedikit meningkat)
• Radiologi foto toraks normal
• EKG: atrial fibrilasi, respon ventrikel cepat, tidak ada tanda iskemia dan hipertrofi jantung.

Tes fungsi tiroid:

• TSHs: 0.006 mIU/L (rujukan: 0.5-5.0 mIU/L)
• FT3: 20.2 pg/mL (rujukan: 2.4-4.2 pg/mL)
• FT4: 4.1 ng/dL (rujukan 0.8-1.7 ng/dL)

Enzim jantung:

• Troponin T: negatif (menyingkirkan diagnosis penyakit jantung; pada saat terjadi kerusakan miokard akibat iskemia, troponin T akan dilepas dari sitoplasma ke dalam aliran darah).
• CK-MB: 2 ng/ml (enzim CK-MB merupakan penanda miokard infark dan penyakit jantung koroner).

 

Diagnosis Banding

 

Diagnosis Kerja:

Hipertiroid et causa Graves’ Disease

 

Read Full Post »

Metabolisme Lemak

Pencernaan dan Absorpsi Lemak

Lemak: absorbsi trigliserida di duodenum dan jejunum. Enzim lipase mengubah asam lemak menjadi asam lemak bebad dan gliserol. Garam empedu akan mengabsorpsi lemak. Emulsi lemak akan diabsorpsi /diekskresikan.

Fosfolipid: hidrolisis dalam usus halus oleh fosfolipase pankreas. Produk berupa gliserol, asam lemak, fosfat, dan nitrogen.

Kolesterol: didahului oleh hidrolisis ester kolesterol dengan bantuan kolesterol esterase.

 

Oksidasi asam lemak:

α oksidasi: oksidasi C posisi α

β oksidasi: oksidasi C posisi β

ω oksidasi: oksidasi C posisi ω

 

β Oksidasi

a. Oksidasi asam lemak jenuh

b. Oksidasi asam lemak tak jenuh

c. Oksidasi jumlah atom C ganjil

*Peran karnitin dapat dilihat pada gambar*

Tahapan β oksidasi:

1. Dehidrasi I: enzim asil koA dehidrogenase.

2. Hidrasi: β hidroksi asil koA oleh Δ2 enoil koA hidratase.

3. Dehidrasi II: β ketoasil koA oleh β hidroksi asil koA dehidrogenase.

4. Pemecahan secara tiolitik: menghasilkan asetil koA dan asil koA yang telah kehilangan 2 atom C. Asil koA akan kembali masuk pada siklus β oksidasi berikutnya.

 

β Oksidasi Asam Lemak Atom C Ganjil

• Asam lemak ini dioksidasi β seperti biasanya. Hanya terakhir disisakan 3 atom C (propionil koA)
• Propionil koA dikarboksilasi menjadi metil malonil koA berbentuk huruf S oleh enzim propionil koA karboksilase
• Diubah menjadi bentuk R oleh enzim rasemase
• Diubah menjadi suksinil koA untuk masuk TCC

 Menghasilkan 129 ATP

β Oksidasi Asam Lemak Tak Jenuh

Secara umum asam lemak tak jenuh dapat didegradasi lewat β oksidasi. Hanya saja harus dibantu 2 enzim tambahan (trans enoil koA isomerase dan β hidroksi asil koA epimerase).

Benda Keton

Asam asetoasetat, β hidroksi butirat, dan aseton.

Ketogenesis

Bahan dasar: aseto-asetil koA

Sumber: asam lemak bebas (kondensasi 2 mol asetil koA)

Cara:

1. Asetoasetil koA akan diubah oleh diasilase menjadi asetoasetat

2. HMG koA akan diubah oleh HMG koA liase menjadi asetoasetat

 

Ketosis dan Ketoasidosis

Bila benda keton dalam darah > 1 mg% (ketonemia).

Bila benda keton dalam urin (+) (ketonuria).

Ketonemia dan ketonuria (ketosis) yang disertai asidosis disebut ketoasidosis.

 

Terjadi saat puasa atau kelaparan, kadar asam lemak tinggi, kegiatan jasmani berat, dan DM. Digunakan percobaan Rothera dan Gerhardt untuk mendeteksi adanya ketoasidosis. Peran insulin adalah untuk menekan ketoasidosis dan merangsang oksidasi benda keton. Benda keton dibentuk di hati, tetapi pembakarannya di jaringan ekstrahepatik. Oksidasinya diperankan oleh dua enzim yang tidak terdapat dalam hepar; koA transferase dan asetoasetat tiokinase.

 

Biosintesa Asam Lemak

• Berasal dari glukosa makanan
• Dihambat diet kaya lemak
• Tempat: hepar (sitosol dan mitokondria)

 

Biosintesa asam lemak jenuh:

Sintesa asam lemak de novo ekstramitokondria (sintesa mikrosomal untuk memperpanjang rantai C (pabrik elongasi)).

Biosintesa asam lemak tak jenuh:

Ikatan rangkap tunggal dan ikatan rangkap banyak (pabrik saturasi).

 

Asam lemak esensial:

asam arakidonat, asam linolenat, dan asam linoleat (mutlak perlu).

Read Full Post »